O especialista em aviação Lito Sousa, de 59 anos, conhecido pelo canal “Aviões e Músicas”, foi diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob. O anúncio foi feito em suas redes sociais após semanas de investigações neurológicas, o que despertou interesse sobre essa enfermidade considerada rara.
A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma desordem cerebral extremamente rara, neurodegenerativa e fatal, pertencente ao grupo das encefalopatias espongiformes transmissíveis. Ela é causada por prions, agentes infecciosos que provocam alterações nas proteínas cerebrais, tornando-as infecciosas e tóxicas. Esses prions são proteínas anormais que, uma vez presentes no organismo, iniciam uma reação em cadeia, corrompendo proteínas saudáveis e levando à morte de neurônios. O resultado é um tecido cerebral com aparência esponjosa, devido ao dano estrutural causado.
O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob
A doença apresenta uma evolução rápida e, diferentemente de outras condições neurodegenerativas como o Alzheimer, causa um declínio psicomotor acelerado. Os sintomas principais incluem comprometimento motor, como perda de coordenação e tremores, acometimento muscular com espasmos e paralisias, além de problemas cognitivos que envolvem perda de memória e desordem mental. Estima-se que cerca de 90% dos pacientes evoluem para óbito em até um ano após o início dos sintomas, resultando na necessidade de cuidados paliativos multidisciplinares para aliviar as dores e controlar os sintomas.
Sintomas e evolução rápida
A doença de Creutzfeldt-Jakob ocorre de quatro maneiras principais. A forma mais comum é a esporádica, que representa 85% dos casos e cujo motivo exato para a deformação proteica ainda é desconhecido. A forma hereditária, que representa entre 5% e 15%, é resultante de mutações genéticas transmitidas na família. A transmissão latogênica, menos de 1% dos casos, se dá por contaminação acidental durante procedimentos invasivos. Por fim, a variante está relacionada ao consumo de carne bovina contaminada pela Encefalopatia Espongiforme Bovina, também conhecida como “doença da vaca louca”.
Pesquisas indicam que a Creutzfeldt-Jakob não é contagiosa e não se espalha por contato social diário. Diante da falta de terapia que possa impedir sua evolução, a família e os apoiadores de Lito Sousa estão buscando incluí-lo em estudos experimentais. Um dos estudos está sendo realizado na Universidade de Harvard, que respondeu ao contato da esposa de Lito, Mila Seidl, informando que, apesar de atualmente não haver vagas disponíveis, novas serão abertas em outubro de 2026, momento em que Lito já estará na lista de espera.
Além disso, a farmacêutica Ionis Pharmaceuticals está desenvolvendo pesquisa voltada à redução da produção da proteína priônica através de oligonucleotídeos, embora também tenha informado que não está aceitando novos pacientes para testes.
Apesar dos esforços, a pesquisa sobre a doença de Creutzfeldt-Jakob ainda enfrenta limitações significativas e um acesso restrito a estudos clínicos. A expectativa é que a atenção gerada pelo caso de Lito Sousa possa acelerar os esforços em pesquisas para enfrentar essa grave condição neurodegenerativa.
